Болезнь крейтцфельдта-якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – редкое заболевание, связанное с поражением головного мозга в связи с появлением в нейронах аномального белка приона и названное по имени ученых, впервые описавших его. Наиболее распространена патология среди людей в возрасте 65 - 70 лет.

Причины синдрома Крейтцфельдта-Якоба

Научно установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба является инфекционной патологией. При этом известно, что в нервных клетках мозга и некоторых других клетках организма человека содержится нормальный прионный белок, функции которого на сегодняшнее время остаются неясными.

Аномальный инфекционный белок прион, проникая в организм человека, с кровью поступает в головной мозг, где накапливается на нейронах. Далее патологический прион, контактируя с нормальным белком мозговых клеток вызывает изменение его структуры, в результате чего последний постепенно трансформируется в патогенную, аналогичную инфекционному приону, форму. Аномальные прионы образуют бляшки и вызывают гибель нейронов.

Заражение патогенными прионами может происходить следующими путями:

при пересадке зараженных тканей (кожи, роговицы глаза, твердой оболочки мозга);
через некачественно стерилизованный нейрохирургический инструмент;
при переливании крови;
при введении гормональных препаратов (человеческого гонадотропина, соматотропина);
при употреблении в пищу мяса больных животных или носителей инфекции (коров, коз и др.).

Также одним из факторов возникновения болезни считается генетическая предрасположенность, связанная с мутацией генов. Часть случаев заболевания имеет неизвестное происхождение.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет длительный инкубационный период, что связано с тем временем, за которое происходит проникновение инфекционных прионов в ткань мозга и болезнетворное изменение нормальных прионов. То, сколько длятся эти процессы, зависит от способа заражения. Так, при инфицировании тканей головного мозга зараженными нейхирургическими инструментами заболевание развивается спустя 15 - 20 месяцев, а при введении инфицированных лекарственных препаратов - через 12 лет.

Чаще всего болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет постепенное развитие. Выделяют три стадии заболевания, характеризующиеся различными симптомами:

1. Стадия продромальных симптомов:

раздражительность;
затруднение концентрации внимания;
головные боли;
головокружения;
нарушения сна;
снижение остроты зрения;
изменение поведенческих реакций;
ощущение беспричинного страха;
отрывистые галлюцинаторные переживания;
шаткость, неустойчивость походки;
нарушение счетных операций, чтения.

2. Стадия развернутых клинических проявлений:

спастический паралич (нижних или верхних конечностей, половины тела);
расстройство координации произвольных движений;
эпилептические приступы;
мышечная ригидность;
тремор, атетоз;
миоклонии;
речевые нарушения;
расстройства чувствительности.

3. Терминальная стадия - характеризуется глубокой деменцией, при которой больные находятся в состоянии прострации, неконтактны. Наблюдается сильная мышечная атрофия, гиперкинезы, нарушения глотания, возможна гипертермия и эпилептические приступы.

Лечение и исход болезни Крейтцфельдта-Якоба

Данное заболевание во всех случаях приводит к смертельному исходу. Продолжительность жизни большей части больных составляет не более одного года с момента начала проявления болезни. На сегодняшнее время подходы к специфическому лечению находятся в стадии активной разработки, а пациенты получают только симптоматическое лечение.