Болезнь порфирия

Красный цвет крови, а также ее способности по транспортировке кислорода обусловлены наличием гема. В свою очередь, это биохимическое соединение образуется благодаря ферментам, для продукции которых необходим порфирин. При недостатке указанных веществ развивается болезнь порфирия, ее причиной, как правило, становится наследственность.

Генетика и порфирия

Основной фактор, предрасполагающий к прогрессированию заболевания, это наличие в крови клеток-носителей антигенов HLA B7 и HLA A3. Они провоцируют недостаточную выработку ферментов, образующих гем, а также нарушение процесса окисления липидных соединений.

Помимо генетики, немаловажное значение имеют перенесенные гепатиты В, С и А (в тяжелой форме) с деградацией паренхимы печени, повреждения костного мозга.

Симптомы болезни порфирии

Необходимые ферментные соединения образуются в печени и костном мозге. Соответственно, признаки порфирии разнятся в зависимости от пораженного органа, а также разновидности патологии.

Печеночный тип имеет следующие подгруппы и характерные клинические проявления:

Наследственная. Самый явно выраженный симптом – интенсивная боль в эпигастральной области. Дополнительно наблюдаются тахикардия, слабые психические расстройства, гипертония.
Острая перемежающаяся. Течение немного похоже на наследственную форму, но при этом поражается центральная и периферическая нервная система. Это сопровождается галлюцинациями, эпилептическими припадками, бредом и параличом гладкой мускулатуры бронхов, легких.
Честерская. Получила свое название из-за географической локализации (болеют, в основном, жители города Честер в Англии) и генеалогического родства. Аналогична предыдущей форме порфирии, но имеет более тяжелые признаки, иногда чревата почечной недостаточностью.
Копропротопорфирия. Объединяет в себе клинические проявления трех вышеприведенных разновидностей болезни, свойственна жителям Южной Африки. Заболевание сопровождается высыпаниями на поверхности эпидермиса.
Урокопропорфирия. Чаще диагностируется как кожная порфирия – симптомы выражаются в виде нарушения пигментации и образования мелких пузырей в области кистей и лица. Часто поражает жителей России и стран бывшего СНГ.

Если синтез порфиринов нарушается в костном мозге, развиваются такие виды недуга:

Эритропоэтическая уропорфирия. Наиболее опасный тип болезни, так как редко позволяет дожить до зрелого возраста. Характеризуется повреждением кожи (с незаживающими язвенными эрозиями), зубов, чувствительностью к солнечному излучению, при прогрессировании – заражением крови.
Эритропоэтическая копропорфирия. Главным симптомом является сильная чувствительность к ультрафиолету, вследствие которой наблюдается отечность, зуд и гиперемия эпидермиса. После длительного солнечного облучения также имеет место возникновение пузырьков, геморрагической сыпи, язв на коже и рубцов.
Эритропоэтическая протопорфирия. Характеризуется точно такой же клиникой, как и у предыдущего типа патологии, диагностируется посредством анализа крови (в эритроцитах повышается концентрация протопорфина).

Лечение болезни порфирии

На сегодняшний день не существует действенных методик терапии заболевания. Симптоматическое лечение предполагает применение порфирия болезнь лечение комплексной схемы устранения основных симптомов:

снижение артериального давления;
спленэктомия;
плазмаферез;
прием противовоспалительных и обезболивающих медикаментов;
постоянная защита от ультрафиолетового излучения;
периодическая установка капельниц с раствором глюкозы, введением рибоксина, аденозина монофосфата, делагила.