Муковисцидоз – симптомы

Как правило, диагностировать болезнь муковисцидоз можно уже в раннем возрасте, так как для него свойственна весьма характерная симптоматика. Но в легкой или медленно развивающейся однотипной форме данное заболевание проявляется слабо. Поэтому важно знать, чтобы отличить от других похожих болезней непосредственно муковисцидоз – симптомы и его внешние признаки.

Заболевание муковисцидоз - что это такое?

Рассматриваемый недуг является, скорее, патологией. Он возникает из-за мутации гена, который локализуется в длинном плече седьмой хромосомы. Вероятность заболеть существует, только если оба родителя являются носителями поврежденного гена, и составляет 25%. Несмотря на данные условия, болезнь муковисцидоз поражает достаточное большое количество людей, так как хромосома с мутацией присутствует у каждого 20-го жителя планеты.

Муковисцидоз у взрослых – симптомы

Как уже было отмечено ранее, заболевание проявляется еще в детстве, обычно до 2-х лет, и лишь у 10% больных первые симптомы появляются в подростковом и взрослом возрасте.

Основные признаки муковисцидоза:

отставание в развитии тела, при этом умственные способности нормальные или даже выше обычного;
утолщение пальцев по всей длине;
полипы, наросты в носу;
хронические заболевания органов дыхательной системы с частыми повторениями рецидивов;
дыхательная недостаточность;
постоянно обостряющиеся бронхиты, гаймориты, синуситы;
панкреатит;
сильный кашель, как правило, в ночное время, с выделением вязкой или гнойной мокроты;
расстройства желудка и кишечника;
хронический холецистит;
одышка, приступы удушья;
болезни мочеполовой системы, импотенция.

Перечисленные симптомы муковисцидоза связаны с тем, что поврежденный ген не позволяет организму вырабатывать белок, который отвечает за нормальное течение водно-электролитного обмена в клетках внутренних органов. Это приводит к увеличению густоты и вязкости жидкости, вырабатываемой большинством желез внутренней секреции. Слизь застаивается, в ней размножаются бактерии, и в органах происходят необратимые изменения, особенно в легких.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется вздутием живота, колющими болями, запорами и рвотой. Данные симптомы хорошо поддаются лечению посредством приема медикаментов с ферментами, но легочные проявления заболевания продолжают нарастать.

Муковисцидоз – диагностика

Вначале проверяется наличие наиболее характерных симптомов заболевания – вязкость секрета внутренних полых органов, обострение хронических заболеваний дыхательной системы. После этого необходимо установить присутствие мутировавшего гена у родителей и проверить случаи заболеваемости в семье.

Наиболее точный анализ на муковисцидоз – по ДНК. Данный тест самый чувствительный, причем его можно проводить еще во время беременности путем исследования околоплодных вод. Количество ложных результатов не превышает 3% и позволяет быстро поставить диагноз без дополнительных мероприятий.

Определение количества жирных кислот и химотрипсина в стуле больного также является одним из способов диагностировать болезнь. Нормативные показатели химотрипсина разрабатываются индивидуально в каждой лаборатории. Количество кислот, дающее основание для подозрений на муковисцидоз, составляет более 20-25 ммоль в сутки.

Потовая проба на муковисцидоз с применением пилокарпина заключается в исследовании концентрации хлоридов в жидкости, выделяемой порами. Рассматриваемый тест следует провести не меньше трех раз, чтобы установить точный диагноз.