Неонатальный скрининг

Уже в первые несколько дней жизни, новорожденного малыша ждет обязательное обследование – неонатальный скрининг наследственных болезней, или «пяточный тест». Данный метод исследования позволяет выявить на самой ранней стадии несколько тяжелых заболеваний, которые долгое время не проявляются никакими внешними симптомами. Между тем эти патологии могут достаточно сильно ухудшить качество жизни ребенка в будущем и требуют незамедлительного принятия мер.

Как проводят «пяточный тест»?

Для проведения неонатального скрининга у младенца берут кровь из пяточки на 3-4 день жизни, у недоношенных деток анализ проводится на 7-14 сутки после рождения через 3 часа после кормления.

Забор образцов крови осуществляется при помощи специального тест-бланка из бумаги. На бланке отмечены заболевания, на которые проводится анализ, в виде небольших окружностей.

Какие заболевания может выявить скрининг новорожденных?

В ходе неонатального скрининга новорожденных обязательно проверяется наличие не менее 5 врожденных заболеваний. В ряде случаев их количество может быть значительно больше. Приведем основные заболевания, которые может выявить «пяточный тест»:

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников. Это тяжелое заболевание может очень долгое время никаким образом не проявлять себя, однако в период полового созревания у подростка нарушается развитие половых органов. При отсутствии лечения, АГС также может привести к потере соли почками, в тяжелых случаях такое состояние приводит к смерти.
Галактоземия представляет собой нехватку или отсутствие в организме ферментов, необходимых для переработки галактозы в глюкозу. Ребенку показана пожизненная диета, полностью исключающая молоко и все молочные продукты, содержащие галактозу.
Врожденный гипотериоз – это тяжелое заболевание щитовидной железы. При нем у ребенка не вырабатывается достаточное количество тиреоидных гормонов, что, в свою очередь, приводит к задержке развития большинства систем и органов. Без лечения такое состояние приводит к инвалидизации и умственной отсталости.
Муковисцидоз – состояние, характеризующееся превышением в крови иммунореактивного трипсина. Это заболевание может привести к серьезным нарушениям со стороны пищеварительной и дыхательной систем, а также эндокринных желез.
При фенилкетонурии в организме отсутствует фермент, который отвечает за расщепление аминокислоты фенилаланина. При избыточном накоплении этого вещества в крови ребенка поражаются все внутренние органы, развивается умственная отсталость, отмирает головной мозг.

Таким деткам пожизненно запрещено употребление в пищу любых продуктов, содержащих белок, в том числе мяса, рыбы, молока и т. д.- для их питания изготавливаются специальные лечебные продукты без фенилаланина.

Результаты неонатального скрининга, при отсутствии в них отклонений, родителям малыша не сообщают. Однако в случае обнаружения какого-либо заболевания, незамедлительно проводится повторный тест, позволяющий исключить вероятность ошибки. При подтверждении диагноза меры нужно принимать сразу же, ведь все эти заболевания чрезвычайно серьезны, и их лечение нужно начинать как можно раньше.