Кистозный фиброз
Самыми сложными для лечения являются наследственные заболевания, связанные с мутациями генов. К таким патологиям относится кистозный фиброз, который имеет довольно широкую распространенность и хроническое пожизненное течение. Различают несколько основных форм данной болезни, они классифицируются в соответствии с зоной и обширностью поражения внутренних органов.
Что такое кистозный фиброз или муковисцидоз?
Описываемое заболевание представляет собой мутацию гена CFTR, ответственного за поглощение солей. Из-за его патологических изменений происходит сгущение секрета, который вырабатывается различными железами в организме. Вследствие избыточного поступления соли в клетки, а также недостатка воды, выведение слизи затрудняется и она задерживается в протоках, закупоривая их. Через некоторое время на месте таких «пробок» образуются кисты.
Различают 3 основных типа муковисцидоза:
- бронхолегочный;
- кишечный;
- смешанный.
Существуют и другие зоны, которые поражает болезнь, например, встречается кистозный фиброз молочной и поджелудочной железы, придаточных носовых пазух. Они диагностируются редко, но не менее опасны, чем вышеуказанные формы генетической патологии.
Симптомы кистозного фиброза
Признаки муковисцидоза зависят от области поражения и формы заболевания, а также степени ее тяжести.
Кистозный фиброз легких проявляется следующим образом:
- частые приступы болезненного кашля;
- затрудненное отделение мокроты;
- одышка;
- прогрессирующие бронхиты;
- пневмонии затяжного характера;
- развитие эмфиземы легких.
Кишечный вид муковисцидоза сопровождается такими симптомами:
- повышенное газообразование;
- частый стул;
- вздутие живота;
- схваткообразные интенсивные боли в районе кишечника;
- развитие язвенных процессов.
Нередко при данном типе кистозного фиброза поражается печень. Это происходит вследствие нарушения всасывания и выведения желчи в кишечнике, в результате чего она застаивается в протоках, провоцируя
начало цирроза.
Самая тяжелая форма муковисцидоза – смешанная. Она сочетает в себе признаки бронхолегочной и пищеварительной патологии одновременно.
Лечение муковисцидоза или кистозного фиброза
Навсегда избавиться от описанной болезни невозможно, однако при правильной симптоматической терапии качество жизни человека с муковисцидозом значительно улучшается.
Помимо лекарств, назначаемых врачом, больной должен правильно организовать питание, регулярно выполнять специальные физические упражнения, дыхательную гимнастику.
