Гемофилия у детей
Гемофилия – одна из наиболее серьезных наследственных болезней, развитие которой связано с половой принадлежностью. То есть девочки являются носителями дефектного гена, но заболевание как таковое проявляется только у мальчиков. Болезнь вызывается генетически обусловленной недостачей плазменных факторов, обеспечивающих свертываемость крови. Несмотря на то, что она известна очень давно, название «гемофилия» болезнь получила только в 19 веке.
Существует несколько типов гемофилии:
- гемофилия А (ГА, классическая гемофилия);
- гемофилия В (ГВ, болезнь Кристмасса);
- гемофилия С (ГС).
Причины гемофилии
Наследование гемофилии А и В происходит, как уже было сказано, по женской линии, так как мужчины, страдающие этим заболеванием, до репродуктивного возраста часто не доживают. Однако в последние годы заметен значительный прогресс в лечении, позволяющий увеличить срок жизни больных людей. Помимо положительного эффекта, это принесло и негативные последствия – заметное увеличение числа больных по всему миру. Основной процент заболеваний (более 80%) относится к генетическим, то есть передающимся по наследству от родителей, остальные случаи – это спорадическая мутация генов. Причем большинство случаев спорадической гемофилии матери развились из мутировавшего отцовского гена. И чем старше отец, тем выше вероятность появления такой мутации. Сыновья мужчин, страдающих гемофилией, здоровы, дочери же являются носителями болезни и передают его своим детям. Вероятность рождения больного сына у женщин-носителей, составляет 50%. В редких случаях наблюдается классическое заболевание у женщин. Как правило, это происходит при рождении дочери у больного гемофилией отца и матери-носителя заболевания.
Гемофилия С передается по наследству детям обоих полов, и подвержены этому типу заболевания мужчины и женщины в равной степени.
Любой из типов гемофилии (наследственная или спонтанная), появившись однажды в семье, в дальнейшем будет передаваться по наследству.
Диагностика гемофилии
Существуют несколько степеней тяжести заболевания: тяжелая (и очень тяжелая), средней тяжести, легкая форма и скрытая (стертая или латентная). Соответственно, чем выше тяжесть гемофилии, тем ярче выражены симптомы, чаще наблюдаются сильные кровотечения. Так, в тяжелых случаях бывают спонтанные кровотечения даже без прямой связи с какими-либо травмами.
Болезнь может проявиться независимо от возраста. Иногда первые признаки можно увидеть уже в период новорожденности (кровотечение из пупочной ранки, подкожные кровоизлияния и т.д.). Но чаще всего гемофилия проявляется после первого года жизни, когда дети начинают ходить и повышается риск травм.
Наиболее частые при гемофилии симптомы таковы:
- регулярные и обильные кровоизлияния;
- обширные, долго рассасывающиеся гематомы;
- длительные кровотечения из десен, слизистых носа и рта, реже кишечника, почек и т.д. Причем к ним могут приводить любые медицинские манипуляции;
- гемартрозы (кровоизлияния в суставные полости);
- кровоизлияния в ткань кости, приводящие к декальцинации костей и асептическим некрозам.
При этом кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя некоторое время (иногда более 8-12 часов). Это обьясняется тем, что первично кровотечения останавливаются тромбоцитами, а при гемофилии их количество остается в пределах нормы.
Диагностируют гемофилию с помощью различных лабораторных тестов, определяющих период свертываемости крови и количество антигемофильных факторов. При этом важно отличить гемофилию от болезни Виллебранда, тромбоцитопенической пурпуры, тромбастении Гланцманна.
Гемофилия у детей: лечение
Прежде всего, ребенка осматривает педиатр, стоматолог, гематолог, ортопед, желательно генетическое обследование и консультация психолога. Все специалисты координируют свои действия для составления индивидуальной программы лечения в зависимости от типа и степени тяжести заболевания.
Главный принцип лечения гемофилии – заместительная терапия. Больным вводят антигемофильные препараты различных типов, свежезаготовленную цитратную кровь или проводят прямое переливание от родственников (при ГА). 
При гемофилиях В и С возможно использование консервированной крови.
Применяются три основных метода лечения: по обращению (при кровотечении), домашнее лечение и профилактика гемофилии. Причем последний из них наиболее прогрессивный и важный.
Поскольку заболевание неизлечимо, правила жизни больных гемофилией сводятся к избежанию травм, обязательному диспансерному учету и своевременной терапии, сутью которой является поддержание недостающего фактора крови на уровне не меньше 5% от нормы. Это позволяет избежать кровоизлияний в мышечную ткань и суставы. Родители должны знать особенности ухода за больными детьми, основные методы первой помощи и т.д.
