Муковисцидоз легких

Среди самых распространенных заболеваний, вызванных мутацией генов, муковисцидоз легких находится в начале списка. Данная патология связана с нарушением консистенции секрета, выделяемого внутренними органами, что приводит к поражению дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

Генетическое заболевание муковисцидоз

Рассматриваемое заболевание также называется кистозным фиброзом. Оно характеризуется высокой густотой и сильной вязкостью слизи, которая покрывает полые органы. Вследствие данного процесса происходит застой секрета, и в нем активно размножаются патогенные бактерии, вызывающие воспаление.

Муковисцидоз легких имеет единственную причину – повреждение седьмой хромосомы (длинного плеча). По статистике, носителем этой болезни является каждый двадцатый человек на планете. Вероятность заболевания составляет 25% при условии, что у обоих родителей присутствует поврежденный ген.

Выделено 3 формы данного недуга:

кишечный муковисцидоз;
легочный или респираторный муковисцидоз;
смешанный тип (легочно-кишечный муковисцидоз).

Муковисцидоз легких – симптомы

Основные признаки заболевания:

выделение вязкой, густой мокроты при кашле;
частые обострения пневмонии, бронхита, воспаление легких;
нарушения работы кишечника;
обезвоживание;
боль, дискомфорт в желудке;
повышенный аппетит при недостаточном весе и физическом развитии;
сексуальные расстройства;
панкреатит;
утолщение пальцев на руках;
заболевания печени;
сахарный диабет;
синусит;
хрупкость костей;
выпадение кишки (прямой).

Легочная форма муковисцидоза проявляется уже в первые 2 года жизни, для нее характерно скопление большого количества секрета в средних и малых бронхах ребенка.

Муковисцидоз – диагностика и анализы

Постановка такого диагноза осуществляется при наличии четырех основных критериев.

В первую очередь, проверяется присутствие поврежденного гена у родителей и случаи заболеваемости в семье. Положительные результаты, а также обнаружение хронических воспалительных процессов в легких и бронхах, наличие кишечного синдрома, дают основания для проведения потового теста. Он заключается в определении уровня солей в жидкости, выделяемой порами. Для выполнения процедуры небольшая область на руке (выше локтя) обрабатывается специальным препаратом под названием пилокарпин. К данной зоне прикрепляется электрод, провоцирующий выделение пота, который изолируется пластиком либо теплоудерживающей тканью, создается эффект сауны. Спустя примерно 40 минут выработанная жидкость подвергается анализу на содержание соли. Если ее уровень превышает установленные границы, ставится окончательный диагноз.

Муковисцидоз легких – лечение

Природа заболевания не позволяет вылечить его полностью, терапия направлена на систематическое устранение симптомов и требует комплексного подхода. Лечение состоит из следующих мероприятий:

длительные курсы антибиотиков;
прием муколитиков;
кинезотерапия;
ингаляции кортикостероидными гормонами и бета-миметиками;
применение бронходилятаторов;

выполнение дыхательных упражнений;
коррекция рациона питания с увеличением суточной нормы на 10-15%;
аутогенный дренаж легких;
клопф-массаж;
прием витаминов и микроэлементов.

Радикальным и наиболее эффективным на данный момент способом лечения является пересадка легких. Кроме того, постоянно ведутся медицинские исследования, направленные на коррекцию самого поврежденного гена посредством искусственно созданных вирусов.