Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – тяжелейшее наследственное заболевание, которое поражает все системы человеческого тела, выделяющие слизь – дыхательную, пищеварительную, половую, потовые железы. Заболевание это распространено очень широко, но до последнего времени широкое внимание к его лечению привлечено не было. Больные муковисцидозом дети должны в течение всей жизни получать правильно подобранное лекарственное лечение, проходить регулярные обследования и лечиться стационарно в периоды обострений.

Причина и формы муковисцидоза

Причиной возникновения заболевания является мутация гена муковисцидоза. Открыт этот ген был всего лишь тридцать лет назад. Мутация этого гена приводит к тому, что секрет выделяемый железами становится очень густым. Загустевший секрет застаивается в железах и тканях, в нем развивается патологические микроорганизмы – чаще всего синегнойная палочка, золотистый стафилококк, гемофильная палочка. В результате развиваются хронические воспаления.

Муковисцидоз бывает трех форм:

легочная;
кишечная;
смешанная.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

Кишечная непроходимость (мекониальный илеус) – в тонком кишечнике нарушается всасывание воды, натрия и хлора, из-за чего он забивается меконием. У ребенка вздувается живот, его рвет с желчью, кожа становится сухой и бледной, на животе проступает сосудистый рисунок, ребенок становится вялым и малоподвижным, проявляют себя симптомы самоотравления каловыми массами
Длительная желтуха – проявляется в половине случаев мекониального илеуса, но также служит и самостоятельным признаком заболевания. Возникает из-за того, что желчь становится очень густой и плохо оттекает из желчного пузыря.
У ребенка откладываются кристаллики соли на коже лица и подмышками, кожа становится соленой на вкус.

Симптомы муковисцидоза у грудных детей

Наиболее часто муковисцидоз проявляет себя, когда грудного ребенка переводят на смешанное вскармливание или вводят прикорм:

1. Стул становится густым, жирным, обильным и зловонным.

2. Увеличивается печень.

3. Возможно выпадение прямой кишки.

4. Ребенок отстает в физическом развитии и у него развиваются симптомы дистрофии:

кожа становится сухой и землистой;
расширяется и деформируется грудная клетка;
живот становится большим и вздутым;
руки и ноги становятся худыми с фалангами пальцев в виде «барабанных палочек».

5. У грудного ребенка начинается длительный не проходящий сухой кашель. Густая слизь застаивается в бронхах и мешает нормальному дыханию. В застоявшейся слизи активно размножаются бактерии, из-за которых возникает гнойное воспаление.

Дети больные муковисцидозом должны получать правильно подобранное лечение. Комплекс лечебных мероприятий включает в себя:

антибактериальную терапию – для борьбы с инфекцией в дыхательной системе;
муколитическую терапию – для разжижения мокроты;
кинезитерапию – специальная дыхательная гимнастика;
гепатопротекторы – для разжижения желчи;
витаминотерапию – для возмещения потерь витаминов со стулом.

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Поставить диагноз муковисцидоз можно в результате клинических и лабораторных обследований пациента. Для того, чтобы болезнь была выявлена как можно раньше, муковисцидоз включен в программу скрининга новорожденных на врожденные и наследственные болезни.

Для скрининга у малыша еще в роддоме возьмут образец крови (чаще всего из пяточки) методом «сухой капли». Делается это на 4 день у рожденных в срок детей или на 7 день у недоношенных. Образец крови наносят на тест-полоску, которую потом подвергают исследованию в лаборатории. Если возникнет подозрение на муковисцидоз, родителей срочно известят о необходимости дополнительного обследования.