Пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг – один из важнейших методов обследования беременных, позволяющий обнаруживать возможные грубые аномалии плода, либо косвенные признаки таких аномалий. Он считается одним из самых простых, безопасных и информативных методов диагностики для будущих мам. Скрининговыми именуются те обследования, которые проводятся массово, то есть для всех без исключения беременных.
Рассматриваемое обследование состоит из двух элементов:
- Пренатального биохимического скрининга – анализа венозной крови матери для определения определенных специфических веществ, свидетельствующих о той или иной патологии.
- Ультразвукового исследования плода.
Пренатальный скрининг трисомий – одно из важнейших исследований, которое не проводится в обязательном порядке, но которое рекомендуется проводить, если будущей маме более 35 лет, если в семье уже рождались детки с генетическими аномалиями, а также, если имеется отягощенная наследственность. Данный анализ помогает выявить риск, то есть, фактически, вероятность рождения малыша с заболеванием Эдвардса (трисомия 18 хромосомы - множественные пороки развития внутренних и внешних органов, умственная отсталость), болезнью Дауна (трисомия 21 хромосомы) или дефектом нервной трубки (к примеру, расщепление позвоночника), синдромом Патау (трисомия 13 хромосомы - тяжелые пороки внутренних и внешних органов, идиотия).
Пренатальный скрининг 1 триместра
В первом триместре обследование проводится на сроке беременности 10-14 недель и позволяет определить, соответствует ли развитие плода сроку, имеется ли многоплодие, нормально ли развивается малыш. В данный период производится также скрининг трисомий 13, 18 и 21. Врач ультразвуковой диагностики обязательно измеряет так называемое воротниковое пространство (зону, где скапливается жидкость в области шеи между мягкими тканями и кожей), чтобы убедиться в отсутствии аномалий развития ребенка. Результаты УЗИ сопоставляются с результатами анализа крови женщины (измеряется уровень гормона беременности и белка РАРР-А). 
Такое сопоставление производится при помощи компьютерной программы, учитывающей индивидуальные особенности беременной.
Пренатальный скрининг 2 триместра
Во втором триместре (на 16-20 неделе) также проводится анализ крови на АФП, ХГЧ и свободный эстриол, а также выполняется УЗИ плода и оценивается риск трисомий 18 и 21. Если есть основания полагать, что с малышом что-то не в порядке, то дается направление на инвазивную диагностику, связанную с прокалыванием матки и забором амниотической жидкости и крови плода, однако в 1-2% случаев такие процедуры являются причинами осложнений беременности и даже гибели ребенка.
В третьем триместре, на 32-34 неделях проводится УЗИ по назначению для выявления поздно диагностируемых отклонений.
