Трисомия 21
Трисомия по 21 хромосоме есть не что иное, как болезнь (синдром) Дауна. Данная патология является хромосомной и связана, прежде всего, с нарушением нормального прохождения процесса деления, - мейоза половых клеток. В результате этого образуется дополнительная 21 хромосома.
Трисомия 21 хромосомы встречается относительно редко. Согласно статистическим данным такой случай наблюдается 1 раз за 600-800 родов. При этом доказано, что частота развития патологии растет с увеличение возраста роженицы.
Каковы причины развития трисомии 21 хромосомы?
Для того чтобы понять, что значит трисомия 21 хромосомы, необходимо знать причины и особенности данной патологии.До настоящего времени, конкретной причины развития патологии не выявлено. Многие ученые приходят к мнению, что заболевание возникает в результате многочисленных взаимодействий между отдельными генами, что в итоге и приводит к образованию трисомии. При этом, отдельные гены становятся более активны. В итоге наблюдаемого дисбаланса нарушается дальнейшее развитие организма, в частности психоэмоциональной сферы. Из существующих на 21 хромосоме 400 генов, функция большинства так и не установлена, что затрудняет выявление причины.
Единственным, пожалуй, изученным фактором риска развития болезни является возраст родителей. Так, в ходе исследований, было установлено, что у женщин 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1/1250, к 35 годам – 1/400, а к 45 годам 1 из 30 рожденных детей имеет данную патологию. При этом, вероятность рождения ребенка с данным синдромом у родителей имеющих такую же патологии составляет 100%. Однако, если у здоровых родителей родился 1 ребенок с синдромом Дауна, то вероятность рождения второго с такой же патологией составляет 1%.
Как проводят диагностику патологии?
Чтобы исключить отклонение от нормы и возникновение трисомии 21 хромосомы у беременных, проводят, так называемый скрининг, в 1 триместре каждой наблюдаемой беременности. Одновременно также проводят обследование, чтобы исключить трисомию по 13 и 18 хромосомам. Для этого забор крови проводится в промежутке 10-13 недель. Взятый образец биоматериала помещают в специальный аппарат, с помощью которого определяется наличие патологии.
Для проведения скрининга трисомии 21, для точного результата учитывают показатели нормы, а также и косвенные факторы, такие как возраст, вес, количество плодов, наличие или отсутствие вредных привычек и др. Только после проведения полного исследования и расчета риска развития трисомии, женщину приглашают на плановую консультацию у врача-гинеколога.
При этом, одни лишь результаты данного исследования не могут служить главным критериями постановки диагноза синдром Дауна. Результаты скрининга являются показанием для проведения дальнейшего обследования плода с применением инвазивных методов. При наличии высокого риска развития патологии нередко проводят пункцию хориона, а также и амниоцентез с генетическим исследованием забранного материала.
Когда и кому назначается скрининг?
В норме, анализ на трисомию 21 хромосомы проводится в 1 триместре, в частности на 10-13 неделе. Показаниями для его проведения являются наличие следующих факторов риска:
- возраст беременной 35 лет и более;
- наличие в анамнезе тяжелых осложнений, а также невыношенных беременностей;
- хромосомные патологии, а также врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
- наличие в семье беременной наследственных заболеваний;
- различные перенесенные инфекционные заболевания, радиационные излучения, а также прием на ранних сроках беременности препаратов с тератогенным действием.
