Альбинизм у человека

Все, что придает нам индивидуальность, цвет глаз, волос и оттенок кожи, существует благодаря наличию меланина в клетках. Его отсутствие является генетической патологией врожденного типа. Альбинизм у человека встречается не слишком часто, он наследуется от родителей, особенно если они оба – носители рецессивного мутировавшего гена.

Виды и причины альбинизма

Синтез меланина происходит благодаря особому ферменту – тирозиназе. Блокада ее выработки может привести к абсолютному отсутствию пигмента или его дефициту, что и провоцирует альбинизм.

Способы наследования заболевания делятся на аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип. В зависимости от вида, патология классифицируется следующим образом:

Частичный альбинизм. Чтобы болезнь проявилась, достаточно одного родителя с рецессивным геном.
Тотальный альбинизм. Возникает только в случае, когда и отец, и мать имеют мутировавший ген в ДНК.
Неполный альбинизм. Наследуется как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным способом.

В соответствии с клиническими проявлениями бывает глазной и глазокожный вид патологии. Рассмотрим подробнее.

Глазной альбинизм

Данная разновидность заболевания внешне почти незаметна. Она характеризуется такими симптомами:

сниженная острота зрения;
косоглазие;
нистагм – непроизвольные движения глазных яблок.

Кожа и волосы при этом остаются нормальными или слегка светлее, чем у родственников.

Стоит заметить, что глазным альбинизмом страдают исключительно мужчины, тогда как женщины являются только его носителями.

Глазокожный альбинизм или ГКА

Бывает три типа рассматриваемой формы болезни альбинизм:

ГКА 1. Эта форма рассматривается с подгруппой А (меланин вообще не вырабатывается) и В (меланин вырабатывается в недостаточном количестве). В первом случае волосы и кожа абсолютно не пигментированы (белые), при контакте с солнечными лучами возникают ожоги, радужка прозрачная, цвет глаз кажется красным из-за просвечивающихся кровеносных сосудов. Второй вид сопровождается слабой пигментацией кожи, которая усиливается с возрастом, как и интенсивность окрашенности волос, радужки;
ГКА 2. Единственным характерным признаком является белая кожа независимо от расовой принадлежности больного. Другие симптомы вариабельны – желтые или рыжевато-желтые волосы, светло-серый или голубой цвет глаз, появление веснушек в зонах контакта кожного покрова с солнечным излучением;
ГКА 3. Самый редкий тип альбинизма с незаметными проявлениями. Кожа, как правило, имеет желтоватый или рыже-коричневый оттенок, как и волосы. Глаза – голубовато-карие, а острота зрения остается нормальной.