Синдром вернера
Старение – неизбежный процесс, который затрагивает каждого человека, протекая постепенно и непрерывно. Однако существует заболевание, при котором этот процесс развивается очень стремительно, затрагивая все органы и системы. Эта болезнь называется прогерией (от греч. - преждевременно состарившийся), встречается она крайне редко (1 случай на 4 – 8 миллионов человек), в нашей стране зарегистрировано несколько случаев подобного отклонения. Выделяют две основных формы прогерии: синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) и синдром Вернера (прогерия взрослых). О последней поговорим в нашей статье.
Синдром Вернера – загадка науки
Синдром Вернера впервые был описан немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, но до сих пор прогерия остается малоизученным заболеванием, прежде всего, из-за редкой встречаемости. Известно, что это генетическое нарушение, вызванное мутацией генов, которое передается по наследству.
На сегодняшнее время ученые определили также, что синдром Вернера является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это значит, что больные прогерией получают одновременно от отца и матери по одному аномальному гену, находящемуся в восьмой хромосоме. Однако до сих пор подтвердить или опровергнуть диагноз посредством генетического анализа не представляется возможным.
Причины прогерии взрослых
Основная причина синдрома преждевременного старения остается нераскрытой. Поврежденные гены, которые присутствуют в генном аппарате родителей больного прогерией, не оказывают влияния на их организм, а вот при сочетании приводят к страшному результату, обрекая ребенка на страдания в будущем и преждевременный уход из жизни. Но что приводит к таким генным мутациям, пока неясно.
Симптомы и течение заболевания
Первые проявления синдрома Вернера возникают в возрасте от 14 до 18 лет (иногда позже), после периода полового созревания. До этого времени все больные развиваются вполне нормально, а затем в их организме начинаются процессы истощения всех жизненных систем. Как правило, вначале больные седеют, что нередко сочетается с выпадением волос. Появляются старческие изменения кожных покровов: сухость, морщины, гиперпигментация, уплотнение кожи, бледнота.
Возникает широкий спектр патологий, которые часто сопровождают естественное старение: катаракта, атеросклероз, нарушения сердечнососудистой системы, остеопороз, различные типы доброкачественных и злокачественных новообразований.
Наблюдаются также эндокринные нарушения: отсутствие вторичных половых признаков и менструаций, стерильность, высокий голос, нарушения функции щитовидной железы, инсулиноустойчивый диабет. Атрофируются жировая клетчатка и мышцы, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, резко ограничивается их подвижность.
Подвергаются сильному изменению и черты лица – они становятся заостренными, подбородок резко выступает, нос приобретает схожесть с птичьим клювом, рот уменьшается. В возрасте 30-40 лет человек, больной прогерией взрослых, имеет вид 80-летнего старика.Больные синдромом Вернера редко доживают даже до 50 лет, умирая чаще всего от рака, сердечного приступа или инсульта.
Лечение прогерии взрослых
К сожалению, не существует никакого способа избавления от этого заболевания. Лечение направлено только на избавление от появляющихся симптомов, а также профилактику возможных сопутствующих заболеваний и их обострений. С развитием пластической хирургии стало возможным также несколько корректировать внешние проявления преждевременного старения.
В настоящее время проводятся испытания по лечению синдрома Вернера стволовыми клетками. Остается надеяться, что в недалеком будущем будут получены положительные результаты.
