Синдром тернера

Синдром Тернера или синдром Тернера-Шерешевского — редкое генетическое заболевание, которое является результатом аномалии Х-хромосом и возникает только у женщин. Триада признаков данной патологии по Шершевскому включала в себя половой инфантилизм, крыловидные кожные складки на шее и деформацию локтевых суставов. У женщин, страдающих синдромом Тернера, обычно наблюдается задержка роста и бесплодие.

Синдром Шерешевского-Тернера - причины

Как правило, Y-хромосомный набор человека состоит из 46 (23 пары) хромосом. Из них одна пара состоит из половых хромосом (ХХ у женщин или ХY у мужчин). В случае синдрома Тернера одна из пары Х-хромосом отсутствует полностью или повреждена. Что именно служит причиной возникновения генетической аномалии, вызывающей синдром Тернера, точно не установлено, так как хотя заболевание и проявляется еще на стадии формирования плода, наследственным оно не является.

Наличие синдрома подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть определения генетического набора хромосом. При этом могут наблюдаться следующие хромосомные аномалии:

Классический для синдрома Тернера кариотип — 45Х, то есть полное отсутствие одной Х-хромосомы. Данный кариотип наблюдается более чем у 50% больных, причем в 80% случаев отсутствует отцовская Х-хромосома.
Мозаичность — то есть повреждение участков одной или нескольких хромосом по мозаичному типу.
Структурная перестройка одной из Х-хромосом: кольцевая Х-хромосома, потеря хромосомой короткого или длинного плеча.

Синдром Шерешевского-Тернера - симптомы

Достаточно часто задержка в физическом развитии заметна уже при рождении — это сравнительно малый рост и вес младенца, также возможны деформация локтевых суставов (они вогнуты внутрь), отек ступней и ладоней, наличие крыловидных складок кожи на шее.

Если синдром Тернера не был диагностирован вскоре после рождения, то в дальнейшем он проявляется в виде следующих характерных признаков:

задержка роста, обычно темпы роста резко снижаются после трех лет;
скошенный опущенный подбородок;
короткая широкая шея, часто с наличием кожистых складок;
низкая линия роста волос в затылочной области;
широкая грудная клетка с широко расставленными, иногда деформированными сосками;
оттопырены и аномальной формы ушные раковины, частые заболевания ушей;
задержка полового созревания;
недоразвитая грудь в подростковом возрасте (около 13 лет);
отсутствие менструального цикла.

Примерно у 90% девочек с синдромом Тернера матка и яичники недоразвиты, и они бесплодны даже при своевременном лечении и проведении гормональной терапии, которая помогает устранить задержки физического развития.

Задержек в интеллектуальном развитии обычно не наблюдается, хотя возможен синдром дефицита внимания и в редких случаях — определенные проблемы, связанные с овладением точными науками, требующими повышенного внимания.

Синдром Шерешевского-Тернера - лечение

Основная цель лечения при наличии синдрома Тернера — это обеспечить нормальный рост и половое созревание девочки. Чем раньше выявлено заболевание и начато лечение, тем больше шансов на нормальное развитие больного.

Для этого сначала применяют терапию гормоном роста, а с достижением пубертатного периода к нему добавляют женский гормон — эстроген.

После достижения полового созревания проводится комбинированная заместительная гормонотерапия или терапия эстрогеном и прогестином.

Несмотря на то, что при проведении терапии пациентки могут нормально развиваться и вести нормальную половую жизнь, они, в основном, бесплодны. Возможность родить ребенка при использовании сложной терапии имеется только у 10% женщин, страдающих синдромом Тернера, и то при кариотипе по мозаичному типу.