Синдром марфана

Синдром Марфана является очень редким генетическим заболеванием. Согласно данным статистики встречается данное заболевание у 1 человека из 5000. В большинстве случаев болезнь носит наследственный характер. В 75% случаев родители передают мутированный ген своим детям.

Причины синдрома Марфана кроются в мутации гена, отвечающего за синтез фибрилина. Именно данное вещество является важным белком организма, отвечающим за сократимость и эластичности соединительной ткани.

Характеризуется синдром Марфана патологическими изменениями сердечно-сосудистой, нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Основной дефект заключается в нарушениях коллагена и поражает эластичные волокна соединительной ткани.

Признаки и симптомы заболевания

Синдром Марфана, признаки которого проявляются у всех по-разному, прогрессирует в основном с взрослением и старением человека. Что касается скелета больного, то он имеет следующие особенности:

высокий рост;
гибкий и тонкий скелет;
руки при синдроме Марфана, как и ноги, имеют непропорционально длинные пальцы;
узкое длинное лицо;
часто неровные зубы;
вдавленная или выпуклая грудинная кость;
сколиоз;
плоскостопие.

Многие пациенты с данным заболеванием страдают близорукостью, катарактой или глаукомой. Из-за дефекта соединительной ткани часто люди страдают серьезными болезнями сердечно-сосудистой системы. Иногда это становится причиной внезапной смерти. Когда диагностируется синдром Марфана, сердце пациента имеет шумы. Наблюдается учащенное сердцебиение и одышка.

У людей, страдающих синдромом Марфана, наблюдается слабость или онемение в ногах. Они часто имеют паховые или брюшные грыжи, определенные проблемы с дыханием во сне. Резко увеличивается риск возникновения рака легких.

Симптом Марфана, симптомы которого достаточно многообразны, ограничивает продолжительность жизни больного до 40-45 лет.

Классификация заболевания

В медицинской практике принято выделять несколько форм синдрома Марфана:

выраженную;
стертую.

Степень тяжести при этом может быть тяжелой средней или легкой.

Что касается характера течения заболевания, то он может быть стабильный или прогрессирующий.

Диагностические мероприятия

Изначально диагностика синдрома Марфана базируется на анализе родословных пациента. Также изучается нервно-психическое и физическое состояние человека. Исследуются гармоничности и пропорциональности отдельных частей тела.

Как правило, для постановки диагноза необходимо наличие хотя бы одного из пяти основных симптомов заболевания:

арахнодактилия;
вывих хрусталика глаза;
кифосколиоз;
аневризма аорты;
деформация грудины.

Ещё должны присутствовать хотя бы два дополнительных признака:

пролапс митрального клапана;
миопия;
высокий рост;
пневмоторакс;
плоскостопие;
гиперподвижность суставов;
стрии.

Чаще всего диагностирование данного синдрома не вызывает сложностей. Однако в 10% случаев назначаются дополнительные рентгено-функциональные методы исследования. Синдром Марфана, диагностика которого довольно точна, иногда все же можно спутать со схожим заболеванием – синдромом Лойса-Датца. Методики лечения заболеваний различны, поэтому крайне важно не принять один синдром за другой.

Варианты лечения

Для правильной постановки диагноза пациенту придется посетить определенных специалистов:

кардиолога;
ортопеда;
генетика;
офтальмолога.

Синдром Марфана не поддается какому-либо конкретному лечению. Связано это с тем, что пока ещё ученые не научились изменять мутированные гены. Однако существует целый ряд вариаций терапии, которая может быть направлена на улучшение работы и состояния конкретного органа и предотвращения осложнений.

Важно придерживаться правильного сбалансированного питания, принимать витамины и вообще вести здоровый образ жизни. Синдром Марфана, лечение которого неоднозначно, требует от пациента выполнения комплекса физических аэробных упражнений. Однако нагрузка должна быть щадящей и умеренной.