Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия является генетической болезнью, которая поражает часть нервной системы, отвечающей за контроль сокращений произвольных мышц. Это происходит из-за отмирания нервных клеток спинного мозга – мотонейронов. Развивается заболевание в разном возрасте, и у каждой личности протекает индивидуально.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Выделяется несколько основных признаков заболевания. К сожалению, они появляются только когда недуг уже начал прогрессировать. К ним относятся:
- слабость в конечностях, в основном нижних;
- спазмы мышц, небольшое дрожание пальцев на руках;
- изменение структуры тканей;
- проблемы с тазовой областью.
Для спинальных мышечных атрофий характерны проблемы с мускулатурой ног, шеи и головы. У пациентов может наблюдаться недуг в произвольных движениях: ходьба, глотание, движения головой. При этом сохраняется чувствительность и отсутствуют проблемы в психическом развитии.
Диагностика спинальной мышечной атрофии
Для первоначального обследования нужно отправиться к неврологу или травматологу. Заболевание само по себе прогрессирует быстро. Поэтому предварительную диагностику нужно пройти как можно раньше. В связи с тем, что недуг передается наследственным путем, первоначально изучаются истории ближайших родственников.
Как обычно сдаются стандартные анализы. Чаще всего нужно пройти дополнительно флюорографию, сделать рентген костей и мышечной ткани. Специалисты определяют скорость с которой развивается недуг. Кроме того, выясняется функциональная способность и возможная активность мышц.
Причины спинальной мышечной атрофии
В последнее время эта болезнь начала проявляться все чаще. Именно поэтому многие специалисты направили старания на выяснение истинных причин возникновения. Все дело в том, что у одного из пятидесяти людей измененный ген в пятой хромосоме. Белок является залогом жизни мотонейронов в спинном мозге. При этом ген занимается его кодированием. Недостача нужных компонентов приводит к гибели мотонейронов. Заболевание прогрессирует если ребенок получает два рецессивных гена – по одному от каждого родителя.
Лечение спинальной мышечной атрофии
Лечение этого недуга направлено на снятие симптомов. Важно изменить рацион питания и образ жизни. Назначается легкая медикаментозная терапия, постоянные физические процедуры и массажи.