Центр перинатальной диагностики
Врожденные пороки развития плода во многих странах занимают первое место в структуре младенческой смертности. Те же малыши, которым удается выжить, зачастую становятся инвалидами, несмотря на проводимые лечебные мероприятия.
С целью профилактики подобных ситуаций была разработана целая система мер, направленных на предупреждение внутриутробных патологий, которая получила название дородовой, или перинатальной диагностики. Проводится данного рода исследования практически в каждом центре планирования семьи и перинатальной диагностики.
Что такое перинатальная диагностика и для чего она нужна?
Если рассматривать подробнее данный вид исследований и говорить о том, что является основной целью перинатальной диагностики, то это, конечно же, раннее выявление патологий плода, еще на этапе пребывания его в материнской утробе. Данная область медицины занимается, прежде всего, установлением хромосомных, наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у будущего малыша.
Так, сегодня врачи имеют возможность уже в течение 1 триместра беременности с высокой степенью точности (порядка 90%) определить вероятность рождения малыша с хромосомными аномалиями. Особое внимание при подобных обследованиях уделяют выявлению таких генетических заболеваний, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау (трисомии по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно).
Кроме того, в рамках проведения комплекса обследований при перинатальной диагностике, с помощью УЗИ врачи могут диагностировать такие патологии, как пороки развития сердца, нарушение работы головного и спинного мозга, почек плода и т.д.
Какие 2 метода используются при проведении перинатальной диагностики?
Рассказав о том, что это такое перинатальная диагностика, и для чего она проводится, рассмотрим основные типы исследований при ней.
В первую очередь, необходимо сказать о скрининговых тестах, о которых слышала практически каждая женщина во время вынашивания своего малыша. Первое подобное исследование проводится на сроке 12 недель, и носит название «двойной тест». На первом его этапе женщине проводят УЗИ на специальном аппарате, который значительно отличается от используемого обычно для исследований внутренних органов. При его проведении особое внимание уделяют значениям таких параметров, как копчиково-теменной размер (КТР), толщина воротникового пространства.
Также проводят вычисление размеров носовой косточки плода, исключают грубые пороки развития.
Второй этап при проведении скрининговых исследований, предполагает исследование крови будущей мамы. Для этого биоматериал забирают и вены и отправляют в лабораторию, где проводят анализ на уровень гормонов, синтезируемых непосредственно плацентой. Это 2 белка, ассоциированные с беременностью: РАРР-А и свободная субъединица хорионического гонадотропина (ХГЧ). При хромосомных аномалиях содержание этих белков в крови значительно отклоняется от нормы.
Полученные в результате подобных исследований данные вводятся в специальную компьютерную программу, которая с высокой точностью рассчитывает риск развития у будущего малыша хромосомной патологии. В итоге система сама определяет, находится ли женщина в группе риска или нет.
Инвазивные методы являются вторым типом исследований. При этом у будущей мамы проводят биопсию ворсин хориона (забирается очень маленький образец ткани плаценты) или амниоцентез (забор амниотической жидкости).
Все эти манипуляции проводится под строгим контролем УЗИ, чтобы не повредить малыша, и только специалистом высокой квалификации. Полученные клетки плода отправляются на генетическое исследование кариотипа, после чего маме дают точный ответ - есть ли у малыша хромосомные аномалии или нет. Подобное исследование, как правило, проводят при положительных скриниговых тестах.
Таким образом, каждая женщина должна знать, зачем проводится функциональная диагностика в перинатальном центре, и понимать важность данных исследований.
