Трисомия 18

Всем известно, что здоровье человека очень сильно зависит от набора хромосом, которые расположены попарно в структуре ДНК человека. Но если их больше, например 3, то это явление носит название «трисомия». В зависимости от того, в какой паре произошло незапланированное увеличение, так и называют заболевание. Наиболее часто данная проблема встречается в 13-й, 18-й и 21-й паре.

В этой статье расскажем о трисомии 18, которую еще называют синдромом Эдвардса.

Как обнаружить трисомию по 18 хромосоме?

Выявить такое отклонение в развитии ребенка на генном уровне, как трисомию 18, можно только с помощью скринингов, проводимых на сроках 12-13 и 16-18 недель (допустим перенос даты до 1 недели). Он включает в себя биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Определяется риск наличия у ребенка трисиомии 18 по отклонению в меньшую сторону от нормального значения содержания свободного гормона b-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Для каждой недели показатель разный. Поэтому для получения наиболее правдивого ответа, необходимо точно знать срок своей беременности. Ориентироваться можно на следующие нормы:

Через несколько дней после сдачи анализа, вы получите результат, где будет указано, какая у вас вероятность риска наличия у плода трисомии 18 и некоторых других отклонений. Они могут быть низкими, нормальными или повышенными. Но это не является окончательным диагнозом, так как получены статистические вероятностные показатели.

При повышенном риске следует обратиться к генетику, который назначит более тщательные исследования для установки наличия или отсутствия отклонений в наборе хромосом.

Симптомы трисомии 18

Из-за того, что скрининг проводится платно и частенько дает ошибочный результат, не все беременные женщины делают его. Тогда наличие синдрома Эдвардса у ребенка можно определить по некоторым внешним признакам:

Увеличенная длительность беременности (42 недели), во время которой диагностировалась низкая активность плода и многоводие.
При рождении у ребенка отмечается маленькая масса тела (2-2,5 кг), своеобразная форма головы (долихоцефалическая), неправильное строение лица (низкий лоб, узкие глазницы и маленький рот), а также сжатые кулаки и перекрывающиеся пальцы.
Наблюдается деформация конечностей и аномалии внутренних органов (особенно сердца).
Так как у детей с трисомией 18 отмечается сильные отклонения в физическом развитии, то живут они достаточно недолго (после года остается только 10 % из них).