Трисомия 13
Генные отклонения очень сильно влияют на жизнеспособность ребенка, поэтому этот вопрос очень сильно волнует врачей и будущих родителей. Одной из таких патологий является синдром Патау, вызванный трисомией по 13 хромосоме. О ней и расскажем в этой статье.
Что такое трисомия 13?
Синдром Патау - более редкое заболевание, чем синдром Дауна и Эдвардса. Встречается он примерно 1 раз на 6000 - 14000 беременностей. Но, все-таки входит в тройку самых распространенных генных патологий. Синдром образуется несколькими способами:
- в результате образования дополнительной хромосомы в паре – простой трисомии;
- из-за мутации, как следствие неправильного создания клетки или наследственной предрасположенности – робертсоновской транслокации.
Также она бывает полная (во всех клетках), мозаичного типа (в некоторых) и частичная (присутствие лишних частей хромосом).
Как выявить трисомию 13?
Чтобы обнаружить аномальное количество хромосом у плода, необходимо провести очень сложное исследование – амниоцентез, в ходе которого на исследование берется немного околоплодной жидкости. Эта процедура может спровоцировать самопроизвольный выкидыш. Поэтому, чтобы определить риск наличия трисомии 13 у плода, сдается комплексный тест – скрининг. Он состоит из проведения ультразвукового исследования и забора крови из вены, для определения ее биохимического состава.
Определение рисков трисомии 13
Сдав на сроке 12-13 недель кровь и сделав УЗИ, будущая мамочка получает результат, где будут четко определены базовый и индивидуальный риски. Если второе число у первого показателя трисомии 13 (то есть норма) будет меньше, чем у второго, то значит риск низкий (например: базовый 1: 5000, а индивидуальный – 1: 7891). Если наоборот, то требуется консультация у генетика.
Признаки трисомии 13 у детей
Это генная патология вызывает очень тяжелые нарушения в развитии ребенка, которые можно даже увидеть на УЗИ:
- неправильное строения лица: чересчур близко расположены глаза, покатый лоб, расщелина на верхней челюсти (и губа, и небо), деформирование ушей и носа;
- наличие лишних пальцев и другие аномалии на конечностях;
- дефекты внутренних органов: пороки сердца, почек, поджелудочной железы и др.
Чаще всего такая беременность сопровождается многоводием и маленьким весом плода. Дети с таким заболеванием в большей степени умирают в первые недели после родов.
