Кариотипирование плода

Кариотип плода у человека – это совокупность признаков его хромосомного набора. Хромосом у человека 46, из них 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Для определения кариотипа человека используют его клетки, окрашивая их красителями, фотографируют и исследуют хромосомы при помощи микроскопии. При этом изучают количество хромосом, их размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом (особенно половых), или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам.

Как делают кариотипирование плода?

Пренатальное кариотипирование плода необходимо для диагностики хромосомных заболеваний. Для этого нужны клетки плода: подходят ворсинки хориона или амниотическая жидкость.

Может проводиться полное или частичное исследование кариотипа плода. При полном исследовании проводят анализ всего набора хромосом плода, но время исследования достаточно долгое – 14 дней. А при частичном исследуют на протяжении 7 дней только те хромосомы, проблемы в которых указывают на генетические заболевания (синдром Дауна, Патау или Эдвардса). Обычно это 21, 13, 18 пары хромосом и половые хромосомы.

Исследование половых хромосом

Узнать пол ребенка многим родителям хочется до родов, а УЗИ не всегда достоверно это показывает, а вот кариотипирование определяет пол очень точно. Но кариотипирование с изучением половых хромосом проводят вовсе не для этого. Нормальный кариотип плода 46 ХХ – это кариотип девочки, но если хромосом Х более двух (чаще всего 3 - трисомия Х, или более 3 – полисомия Х), то это риск умственной отсталости, психозов. А вот моносомия Х (одна Х-хромосома) – это кариотип синдрома Шершевского - Тернера.

Нормальный кариотип плода 46 ХУ – это кариотип мальчика. Но ребенок с кариотипом ХХУ (полисомией Х-хромосомы у мужчин) родится с синдромом Клайнфельтера, а мальчик с полисомией по У-хромосоме будет отличаться высоким ростом, некоторой умственной отсталостью и повышенной агрессивностью.

Показания к кариотипированию плода

Показания к пренатальному кариотипированию - это:

возраст родителей старше 35 лет, их кровное родство;
в этой семье уже есть дети с пороками развития или были замершие беременности детей с пороками развития, самопроизвольные выкидыши, прерывание беременности из-за выявления несовместимых с жизнью плода аномалий развития;
вредные условия труда и жизни родителей, вредные привычки (наркомания или алкоголизм);
вирусные заболевания в первом триместре беременности;
подозрения на врожденные заболевания при УЗИ-исследовании в 1 и 2 триместре беременности.