Фенилкетонурия у детей

Иногда все радужные планы и надежды, переполняющие молодых родителей, могут быть перечеркнуты одним движением. Например, страшным диагнозом – фенилкетонурия.

Причины фенилкетонурии у детей

Фенилкетонурия – это генетическое заболевание, суть которого состоит в нарушении аминокислотного обмена, а именно – отсутствии фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за обмен фенилаланина, белка, содержащегося в большинстве продуктов питания, традиционно употребляемых в пищу. Не расщепленный белок представляет серьезную опасность для головного мозга и нервной системы человека.

Заболевание встречается не так уж и редко – в 1 из 7000 случаев. К сожалению, ребенок с этой болезнью может появиться у совершенно здоровых родителей, при условии, что они оба являются носителями латентного, «спящего» гена фенилкетонурии.

Признаки фенилкетонурии

Опасность заболевания в том, что распознать его в период новорожденности невозможно без специальных анализов. А первые признаки могут появиться лишь в 2-6 месяцев:

вялость;
понос, рвота;
снижение мышечного тонуса;
изменения кожного покрова;
умственная отсталость.

Если болезнь вовремя не выявить и не начать лечения, умственная отсталость может достигнуть высокой степени.

Фенилкетонурия: скрининг

Для своевременного обнаружения заболевания используют массовый неонатальный скрининг – исследование крови новорожденного на содержание фенилаланина. Если показатели повышены, то ребенка направляют к специалисту-генетику для уточнения диагноза.

Фенилкетонурия: лечение

Главное в терапии этого страшного недуга – соответствующее питание при фенилкетонулии. Суть диеты в исключении продуктов, содержащих фенилаланин, то есть всей белковой пищи животного происхождения. Недостаток белка восполнятся специальными аминокислотными смесями.

С возрастом чувствительность нервной системы к нерасщепленному белку снижается и практически все больные фенилкетонурией дети после 12-14 лет переходят на обычный рацион питания.