Синдром жильбера - симптомы

Синдром Жильбера (он же болезнь Жильбера, негемолитическая семейная желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия) — наследственное заболевание с доброкачественным течением, вызванное мутацией гена, отвечающего за обезвреживание непрямого билирубина в печени. Заболевание названо по имени французского гастроэнтеролога Августина Николя Жильбера, который впервые описал его в 1901 году. Синдром Жильбера обычно проявляется в виде повышенного уровня билирубина в крови, желтухи и некоторых других специфических признаков, которые не являются опасными и не требуют срочного лечения.

Симптомы синдрома Жильбера

К основным симптомам данного заболевания относят следующие:

Желтуха, когда в первую очередь наблюдается желтушное окрашивание склеры глаза (от почти незаметного до ярко выраженного). В редких случаях может проявляться нарушения цвета кожных покровов в области носогубного треугольника, ладоней, подмышек.
Дискомфорт в области правого подреберья, в некоторых случаях может наблюдаться незначительное увеличение размеров печени.
Общая слабость и повышенная утомляемость.
В некоторых случаях может наблюдаться тошнота, отрыжка, нарушения стула, непереносимость некоторых продуктов.

Причиной, вызывающей синдром Жильбера, является недостаток в печени специального фермента (глюкуронилтрансферазы), который отвечает за обмен билирубина. В результате в организме нейтрализуется только до 30% от обычного количества этого желчного пигмента, а излишек накапливается в крови, вызывая наиболее частый симптом этого заболевания — желтуху.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдром Жильбера обычно ставят на основе анализов крови:

Общие показатели билирубина при синдроме Жильбера колеблются от 21 до 51 мкмоль/л, но могут повышаться до 85-140 мкмоль/л под влиянием физических нагрузок или на фоне других заболеваний.
Проба с голоданием. Относится к специфическим (не особо часто используемым) тестам на синдром Жильбера. На фоне голодания или соблюдения в течение двух суток низкокалорийной диеты билирубин в крови повышается на 50-100%. Замеры билирубина проводятся натощак перед началом теста, а потом спустя двое суток.
Проба с фенобарбиталом. При приеме фенобарбитала уровень билирубина в крови резко снижается.

Как жить с синдромом Жильбера?

Само заболевание опасным не считается и специфического лечения обычно не требует. Хотя повышенный уровень билирубина в крови сохраняется на протяжении всей жизни, но опасного уровня его содержание при этом заболевании не достигает. Последствия симптома Жильбера обычно ограничиваются внешними проявлениями и легким дискомфортом, поэтому, помимо соблюдения диеты, в лечении используется только прием гепатопротекторов для улучшения функций печени. А также (в редких случаях сильной желтухи) прием препаратов, способствующих выведению из организма излишков пигмента.

К тому же симптомы заболевания не являются постоянными и большую часть времени могут быть даже незаметны, усиливаясь при больших физических нагрузках, употреблении алкоголя, голодании, простудных заболеваниях.

Единственное, чем может быть опасен синдром Жильбера — в редких случаях, при несоблюдении режима и нарушениях в питании, он способствует развитию воспаления желчевыводящих путей и желчекаменной болезни.

И следует помнить, что данное заболевание является наследственным, поэтому при наличии его в анамнезе одного из родителей перед планированием беременности рекомендуется консультация генетика.